科学教研

遗传中心发表关于先天性无痛无汗症致病基因NTRK1的新变异文章

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

9月28日,北京家恩德运医院遗传中心研究团队在《分子遗传学与基因组医学杂志》(Molecular Genetics & Genomic Medicine)发表题目为《Identification of novel variations in the NTRK1 gene causing congenital insensitivity to pain with anhidrosis》的文章,文章由包括北京大学人民医院、首都医科大学附属北京妇产医院、首都医科大学附属口腔医学院、河北医科大学第三医院和本院在内的五家医院科研人员合作共同完成,文章共同第一作者为遗传中心胡华莹博士,家恩德运遗传中心成员冯占珂也参与了该研究。》》点击这里,了解家恩德运遗传实验室的更多内容


1635998137399078.png 


先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain,CIP)是一组具有临床和遗传异质性的孟德尔疾病。先天性无痛无汗症致病基因为NTRK1基因,呈现常染色体隐性遗传。

在本研究中,招募了6个先天性无痛无汗症家系并进行了一系列的临床和基因检测。应用全外显子组测序和全基因组测序进行全面的遗传分析,并使用Sanger测序进行验证。研究结果扩展了NTRK1基因的变异谱,突出了多平台遗传技术集成应用的优势。


1635998160762433.png

图一 本研究中具有代表性的临床表型


1635998178110448.png 

图二 本研究中检出的NTRK1基因变异

 

北京家恩德运遗传中心拥有国际专业的检测水平和科研实力。遗传中心由李存玺博士和窦肇华教授领衔,汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才,建立了国际一流的遗传学分析平台,全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作,并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。为广大有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务。


1635998206800389.jpg 

家恩德运遗传实验室团队

 

基因检测适用于任何人群、任何年龄,尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。家恩德运遗传室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产遗传学病因筛查及诊断外,还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的病理遗传学检测,这些项目可用来检测已知和未知疾病的原因,也可以判断疾病的预后和遗传性,通过基因体检还可以了解迟发疾病的风险。》》点击这里,了解家恩德运遗传实验室的更多内容


如果您想了解更多有关试管婴儿孕育知识,可以扫描下方二维码,关注家恩德运公众号——“北京家恩德运医院试管婴儿”,和备孕姐妹们一起交流孕育知识。

1604388235133011.png

相关阅读

北京家恩德运医院有限公司电话:010-82351133 82355838邮箱:service.jiaendeyun@jiaenhospital.com网站地图
京ICP备14000842号-1 京医广审字:(京)医广【2021】第09-12-1578号
网站申明:1.信息仅供参考,不能作为诊疗及医疗依据;2.转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系;3.商标及图片权 属本医院所有。