8月9日，北京家恩德运医院遗传中心研究团队在《Gene Reports》杂志发表题目为《Frequency of FLT3 – internal tandem duplication (ITD) gene mutations in various cytogenetic groups in acute myelogenous leukemia (AML): A report from Tamil Nadu, India》的文章，遗传中心李能干主任参与该文章的发表。》》点击这里，了解家恩德运遗传实验室的更多内容

本研究对新诊断的急性髓系白血病(AML)患者FLT3突变进行PCR鉴定，以实现FLT3突变的标准化。本研究共纳入36例不同染色体异常的患者，随后提取DNA，进行扩增FLT3-ITD基因突变的常规PCR，然后琼脂糖凝胶电泳观察。采用Fisher检验，评价不同染色体异常组别和男女分组中突变表现的显著性。

FLT3-ITD在研究人群中的突变率为10.9%，所有患者均表现为杂合突变，本研究未发现纯合子突变。在不同染色体异常组别中，3/22的正常核型和3/13的异常核型出现FLT3-ITD突变。在不同的染色体异常组别中，男女分组比例突变的表现没有差异。

图一 纳入本研究的患者特征总结

图二 本研究和先前其他研究中FLT3-ITD突变率

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