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遗传中心发表关于布鲁克综合征二型致病基因PLOD2新变异文章

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

近期,北京家恩德运医院遗传中心研究团队在《遗传学前沿杂志》(Frontiers in Genetics)发表题目为《Exome Sequencing Identified a Novel Compound Heterozygous Variation in PLOD2 Causing Bruck Syndrome Type 2》的病例报道,文章首都医科大学附属北京妇产医院、河北医科大学附属石家庄市妇产医院和本院在内的三家医院科研人员合作共同完成,文章共同第一作者为遗传中心胡华莹博士。》》点击这里,了解家恩德运遗传实验室的更多内容



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布鲁克综合征(Bruck syndrome, BRKS)是一种罕见的隐性成骨不全症(OI),由BRKS1和BRKS2两个亚型组成,分别由FKBP10和PLOD2基因的变异引起。本研究针对一个经历过多次流产和复发性胎儿骨骼发育不良的家庭进行了多平台的实验室检测和研究。

使用产前全外显子组测序进行基因检测,发现胎儿携带PLOD2基因复合杂合变异c.2038C>T (p.R680∗)和c.191_201+3delATACTGTGAAGGTA(p.Y64Cfs∗12)。这两种变异影响的氨基酸在物种间保持高度保守。免疫组化(IHC)结果表明先证者骨软骨组织中PLOD2蛋白表达明显降低。本研究的这些发现扩大了PLOD2基因的变异谱,为家庭未来怀孕的遗传咨询提供了有力的证据,有力地支持了WES在产前诊断中的应用,并可能有助于深入了解PLOD2的功能。


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图一 本研究的临床表型


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图二 本研究中检出的PLOD2基因变异



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图三 计算机模拟分析和免疫组化结果

 


北京家恩德运遗传中心拥有国际专业的检测水平和科研实力。遗传中心由李存玺博士和窦肇华教授领衔,汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才,建立了国际一流的遗传学分析平台,全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作,并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。为广大有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务。

 

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家恩德运遗传实验室团队

 

基因检测适用于任何人群、任何年龄,尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。家恩德运遗传室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产遗传学病因筛查及诊断外,还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的病理遗传学检测,这些项目可用来检测已知和未知疾病的原因,也可以判断疾病的预后和遗传性,通过基因体检还可以了解迟发疾病的风险。》》点击这里,了解家恩德运遗传实验室的更多内容


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