北京家恩德运医院研究团队5月14日在DNA AND CELL BIOLOGY杂志发表文章《Novel Biallelic DNAH1 Variations Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella》，文章的作者为遗传中心胡华莹博士，通讯作者为李存玺教授。该文章在男性不育患者中检出了罕见的DNAH1基因复合杂合错义突变，发现了新的男性不育相关遗传学致病原因。

精子活力对男性生殖至关重要，精子鞭毛畸形会导致男性不育。在本研究中，男性不育症患者与其妻子经历了多次的人工授精失败。应用全外显子组高通量测序技术对该夫妇全外显子组进行检测，并通过Sanger测序进行后续验证。结果发现男性患者携带DNAH1: (NM_015512.4)基因新的复合杂合错义突变c.1336g >C (p.E446Q)和c.2912g >A (p.R971H)。计算机模拟分析显示，p.E446Q和p.R971H变异影响蛋白质功能，变异p.R971H可影响DNAH1蛋白的稳定性。针对患者精子的形态学研究显示其鞭毛存在缺陷，呈现卷曲和短鞭毛异常，精子鞭毛内动力蛋白臂和径向辐条缺失，致密纤维和微管双峰移位。研究结果阐明了一种新的男性不育遗传学病因，为后续给患者制定生育方案提供了精准的遗传咨询证据，同时也为DNAH1基因功能的深入研究提供了临床和实验室依据。

DNAH1基因新突变计算机模拟分析

患者精子鞭毛分析

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家恩遗传实验室团队

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