遗传基因检测中心

蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些美丽名字背后的故事,家恩德运:竟如此悲伤!

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

蝴蝶宝宝、月亮孩子、粘宝宝、瓷娃娃…你听过几个?家恩德运告诉大家,这些听上去美丽的名字背后,承载的却是一个孩子乃至一个家庭的不幸。

蝴蝶宝宝患有大疱性表皮松懈症。

粘宝宝患有黏多糖贮积症。

月亮孩子患有白化病。

瓷娃娃患有成骨不全症。

这几种疾病可能有人从来没听说过,连读起来都觉得拗口。其实,类似这样鲜为人知的疾病还有很多,它们都属于罕见病。家恩德运了解到,罕见病发病率极低,但病种繁多、症状严重,几乎没有根治的办法,会给患者及其家庭带来无尽的痛苦。

2月28日是国际罕见病日,借此机会,家恩德运与大家聊一聊如何远离罕见病。

如何远离罕见病?

大约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。我们每个人的基因中平均都有7到10组基因存在缺陷,如果父母恰好带有相同的基因缺陷,那孩子就有很高的几率患上罕见病。

想要远离罕见病,家恩德运表示预防比治疗更加重要。预防罕见病的一个有效手段就是婚前、孕前的遗传基因检测,通过染色体检查、基因检测筛查出父母携带的致病基因,采用医学手段进行干预,从而避免患有罕见病的婴儿出生。

遗传基因检测还有什么作用?

随着婚前、孕前检查的推广与普及,越来越多的人已经认识到了遗传基因检测的重要性,尤其是孕育遇到困难,正在进行助孕治疗的人群,更需要进行相关项目的检查。那么遗传基因检测除了能预防罕见病,还有什么作用呢?来跟家恩德运一起来看看吧。

1、能使备孕的夫妻双方提前了解未来宝宝的遗传疾病风险。

2、备孕夫妻能够根据遗传基因检测结果选择生育方案,比如选择自然怀孕或是进行人工助孕。

3、通过遗传基因检测,备孕夫妻能够找到不孕不育、既往异常妊娠史、表型异常、试管反复失败等孕育相关问题的遗传学原因,方便进行对症治疗。

千万不要因为自己和家人很健康,家族没有遗传病史就认为自己的遗传基因一定不会有问题!要知道染色体病变的发生是具有偶然性和随机性的!家恩德运希望大家在孕育新生命前,能够进行一些相关的遗传检查和咨询,远离那些可怕的罕见病,生下健康的宝宝! 

其实,“生一个健康宝宝”不仅是千万不孕家庭的心愿,更是家恩德运的心愿。减少出生缺陷,实现优生优育,这不仅是一项政策,更是家恩德运为实现提升人口质量而需要努力的方向。

因此,在北京家恩德运医院院长刘家恩博士的带领下,专门设立了遗传基因检测中心,开设了遗传咨询门诊和家恩实验室高分辨率染色体检查项目。家恩德运医院的快速HD550和HD850高分辨率染色体制备等技术,已经获得了5个国家发明专利,可以更快、更准确地检测出染色体相关问题。

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