5月25日，北京家恩德运医院遗传中心研究团队在《细胞与分子医学杂志》（JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE）发表题目为《Comprehensive strategy improves the genetic diagnosis of different polycystic kidney diseases》的文章，为遗传中心胡华莹博士。该文详细报道遗传中心建立的遗传性囊性肾病诊断流程，通过采用多种不同遗传学检测技术有效提高了遗传性囊性肾病的阳性诊断率。》》点击这里，了解家恩德运遗传实验室的更多内容

多囊性肾病(PKD)在临床上存在三种遗传模式，包括常染色体显性遗传的PKD (ADPKD)，常染色体隐性遗传的PKD (ARPKD)和综合征型PKD (SPKD)。不同的遗传学病因所致多囊性肾病的临床表型有巨大差异，可发生于胚胎、儿童到成年各个时期。由于多囊性肾病的致病基因众多，其主要的致病基因PKD1基因非常大且存在多个同源序列假基因，使用常规测序技术很容易得到假阳性或假阴性结果，目前多囊性肾病的遗传学诊断在临床实践中仍然是一个挑战。

遗传中心研究团队基于全外显子组测序技术（WES），长链PCR扩增技术（LR-PCR），Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）等遗传学检测手段，开发了一套能够全面检测遗传性囊性肾病基因变异的实用综合策略，不仅大大提高了遗传性囊性肾病的阳性诊断率，而且进一步缩短了检测时间。

新建立的遗传性囊性肾病诊断流程

本研究中新检出的囊性肾病遗传学变异

北京家恩德运遗传中心拥有国际专业的检测水平和科研实力。遗传中心由李存玺博士和窦肇华教授领衔，汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才，建立了国际化的遗传学分析平台，全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作，并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。为广大有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务。

家恩遗传实验室团队

基因检测适用于任何人群、任何年龄，尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。家恩遗传室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产遗传学病因筛查及诊断外，还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的病理遗传学检测，这些项目可用来检测已知和未知疾病的原因，也可以判断疾病的预后和遗传性，通过基因体检还可以了解迟发疾病的风险。》》点击这里，了解家恩德运遗传实验室的更多内容

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