今天家恩德运医院来跟大家分享一组来自有不良妊娠史的患者与家恩德运医院遗传检测中心窦教授之间的对话。针对如何预防胎儿畸形的问题，希望对有不良妊娠史的患者能够有所帮助。文中提到的患者，有两次不良妊娠史，在做孕前检查及染色体检查时均属正常。具体什么情况，来一起了解下。

 不良妊娠史患者的病情描述

2016年5月患者初次怀孕做四维彩超时，查出胎儿脊柱裂后引产。在2018年11月再次怀孕后又发生生化妊娠。患者现在连续每天吃0.4毫克叶酸已经达1年以上，在近一个月也将叶酸量改为每天吃5毫克。在近一年的时间里，夫妻已经做过孕前的全部检查都没有发现问题，染色体的相关检查结果也显示正常。患者有糖尿病家族史，目前已经吃药控制，通过当地医院的内分泌科室询问医生后，医生表示可以怀孕。

 预防胎儿畸形，寻求家恩德运窦教授的帮助

虽然医生说可以，但是由于前两次的不良妊娠史，还是让患者对于胎儿是否存在畸形的情况担忧不已，因此特来咨询北京家恩德运医院遗传基因检测中心的窦教授，询问关于预防胎儿畸形的相关事宜。接下来，跟美小护一起看看此次对话的详细内容吧。

 预防胎儿畸形，家恩德运窦教授有办法

 患者：窦教授，您好！根据我的病情描述，您能帮忙看看还有什么需要做的检查可以帮我规避自身遗传原因导致胎儿畸形的方法呢？或者有什么药物或者方式可以降低胎儿畸形的几率。

 窦教授：您好！脊柱裂畸形属于多基因遗传，与叶酸等遗传外因素也有关系。具体因素还是要进一步的检查，但是也是有难度的。

 患者：我还有糖尿病，平常空腹保持在5.0左右和餐后都控制在6.0左右，只有在医院喝了葡萄糖才会到13-16，如果孕期我用餐还是注意低糖低脂，是不是糖尿病致畸的几率会小很多？

 窦教授：糖尿病干扰胚胎发育过程是非常明显的，尤其干扰心脏的发育更明确。所以，备孕期间及怀孕后务必要控制血糖。在你的描述中，没有看到你们夫妻俩做叶酸代谢基因的检查。我建议你们夫妻俩可以去做个叶酸代谢基因检查。

 患者：男方也要做叶酸代谢检查吗？我现在每天都在吃5毫克叶酸，那如果去医院抽血是不是空腹去？

 窦教授：夫妻俩做要做基因检查，不需要空腹去。

 患者：除了叶酸代谢检查以外，我还需要做其他检查吗？男方如果叶酸代谢有问题，是不是也要吃五毫克叶酸然后再等三个月才能要宝宝？

 窦教授：补充叶酸要有科学根据，知道了叶酸代谢基因后，服用叶酸剂量更合理。

 患者：除了叶酸以外还有没有什么药物可以预防胎儿畸形呢？比如我怀孕以后前3个月不出门，在家休息，避免空气污染和辐射污染这些的可取吗？

 窦教授：不出门不是办法。把原因搞清楚重要。除了遗传因素外，就是母体因素，包括饮食因素，内分泌因素。

 患者：如果男方有叶酸代谢问题，那是不是和女方一样要吃10倍的叶酸？他一直在吃男性备孕的维生素，里面含有叶酸。

 窦教授：因为宝宝的发育与叶酸代谢基因密切相关。男方的基因代谢能力也影响到宝宝的叶酸代谢，您已经怀孕了一个与叶酸有关的畸形宝宝，不能用“假如”来评估，还是要男方检查基因为好。

 患者：请问医生您能不能告诉我，像我这个情况需要做的所有检查名称，我挨个对照我的检查，没有的检查内容我再去挂个便民门诊开单去检查？可以吗？

 窦教授：建议您是到医院的遗传中心或优生优育科去看。检查叶酸基因比较简单。胚胎发育过程非常复杂，主要影响因素一是遗传因素(包括染色体检查与基因检查)。如果叶酸代谢基因检查结果比较好，必要时再去做基因检查；基因检查费用大。

 患者：那个基因检测具体是检查哪个方面的基因呢？我愿意去做检查，至少排除基因问题，这次如果怀孕再出问题，还能保住我的婚姻。

 窦教授：

 不明原因的不良妊娠，是需要系统检查的。我建议你们做以下检查:

  1、夫妻俩的叶酸代谢基因检查

  2、夫妻俩的高分辨染色体检查；如果没有问题，再做夫妻俩的CMA检查；

  3、如果上述检查都正常，夫妻俩再做与生殖相关的基因检查。

 如果上述检查都做完了都是正常，说明你们夫妻俩的遗传物质都没有问题，胚胎异常可能是发育过程出现异常，或母体的其他因素的问题了。

以上内容就是患者跟窦教授的对话，家恩德运十分能体会患者对于胎儿畸形的顾虑和担忧。但是家恩德运医院还是提醒大家，有问题一定在备孕前做好相关检查和治疗，切勿盲目进行备孕。为了家庭更是为了对未来宝宝负责，在此祝大家好孕！