染色体畸变（染色体异常），是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，分为数目畸变和结构畸变2大类，其中数目畸变又分为整倍性改变和非整倍性改变。

染色体数目及结构畸变的实质，是染色体或染色体节段上基因群增减或位置转移，使遗传物质发生了改变，均可导致染色体异常综合征或染色体病。

畸变的类型及可能引起的后果，在细胞的不同周期和个体发育不同阶段，不尽相同。在活产婴儿中，染色体畸变的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中，约有60%为染色体畸变所致。

造成染色体畸变的原因

自发地发生的染色体畸变，称自发畸变；因物理的、化学的和生物的诱变作用而产生的畸变，称诱发畸变；畸变也可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因众多，主要有化学因素、物理因素和生物因素等。具体有：

1、化学因素

许多化学物质（如某些化学药品、农药、毒物、抗代谢药及食品添加剂等）可以引起染色体畸变。苯、甲苯、除草剂和杀虫剂等都是染色体畸变的诱变剂。

2、物理因素

在自然界各种射线对人体产生一定的影响，但其剂量极微，影响不大。但大量的电离辐射对人类潜在的危险极大。细胞受到电离辐射后，可引起染色体发生畸变。畸变率随射线剂量的增大而增高。

最常见的畸变类型有染色体断裂、缺失、双着丝粒染色体、易位、核内复制、不分离等，这些畸变都可使个体的性状出现异常。微小剂量的射线不断积累，可引起体细胞或生殖细胞染色体畸变。

3、生物因素

导致染色体畸变的生物因素包括2类:

① 由生物体产生的生物类毒素；

② 某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。

真菌毒素可引起染色体畸变；病毒也可引起宿主细胞染色体畸变，尤其是致癌病毒。当人体感染某些病毒，如风疹病毒、乙肝病毒等也可能引发染色体的畸变。