北京家恩德运医院曾经遇到这样的情况，夫妻两个人都很健康，备孕过程该注意的都注意了，好不容易怀孕了，没过多久，妊娠反应却消失了，甚至大姨妈也如期而至，实在不知道发生了什么，到医院一查，才发现是胎停育；还有一种情况：辅助生殖助孕做试管，移植后发现成功着床，再过一段时间去检查，却发现没有了胎心，这种情况也是胎停育了。

北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家告诉我们，大多数胎停育都和染色体有着千丝万缕的联系。专家介绍，染色体是细胞遗传物质深度压缩形成的聚合体，是遗传信息(基因)的主要载体。染色体结构、数量正常，是胚胎正常发育的最重要与必须具备的条件。

胎停育是孕早期的胚胎发育异常现象，不等于流产

在临床中，我们发现很多患者都把胎停育当成早期流产，其实这种看法并不对。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家告诉我们，胎停育是孕早期的胚胎发育异常现象，并不等于流产。

正常的受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程才会最终成长为一个胎儿。如果受精卵的质量不好，就会在早期停止发育，这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象，称“胎停育”。

“胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育。大多数孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般无腹痛；和先兆流产显著不同。

孕早期停育的胚胎中，染色体畸变者占多数

在孕早期停止发育的胚胎中，有染色体畸变者占55%~75%。专家介绍，有染色体畸变的胎儿，大部分在16周内死亡。因此，北京家恩德运医院遗传检测中心的专家建议，连续2次自然流产之后，夫妻双方应做外周血染色体检查，以确认流产是否与染色体畸变有关。

染色体畸变有数量异常和结构异常

北京家恩德运医院遗传检测中心的专家介绍，染色体畸变主要分为数量异常和结构异常。

1.由染色体数量异常造成的胎停育或自然流产，其染色体畸变的类型有以下几种:

常染色体三体占52%，常染色体单体小于1%；45,X为19%；三倍体为16%，四倍体为6%；其他占7%。

异常核型中，三倍体/四倍体为100%；45,X为99%；47,+16为100%；47,+18为95%；47,+21为78%；

其他染色体三体为99.5%；47,XXY、47,XXX和47,XYY为21%；不平衡重排为85%；平衡重排为16%。

大约97%的常染色体三体胎儿，在妊娠早期就发生自然流产，是妊娠失败中最常见的常染色体畸变。死胎中最常见的是16号染色体三体。16三体不可能存活。

在所有染色体三体胎儿中，16三体占31%左右，占全部妊娠失败胎儿的7%。21号和22号染色体三体约占全部染色体三体胎儿的11%。

2．染色体结构异常结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等。

平衡易位是最常见的染色体异常。在精子与卵子的发生过程中，染色体间配对、互换和分离形成配子中，都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子与正常卵结合或正常精子与异常的卵结合，都会形成异常的受精卵。则导致不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿。因此，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。

目前研究亦表明，夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常；精子异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产；精子、卵子都正常，在两者形成受精卵的过程，纺锤体等发生异常，也能形成染色体异常的胚；夫妻双方染色体核型正常，但双方或一方有姐妹染色体单体分离现象（PCS），形成染色单体数量异常的精子或卵子，形成染色体异常的胚。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。

不管是染色体数量异常还是结构异常导致的胎停育或流产，对孕妇的心理打击是巨大的，但从人类进化的角度，让遗传物质异常的胚胎尽早停止发育，减少对孕妇的痛苦，防止畸形儿出生，却是人世间的一件幸事。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家表示，偶尔的1次或2次胎停育或流产，不必过于纠结，这是人类生殖过程中的常见事件；如果连续发生三次以上，则必须进行染色体或全基因组检测了。