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家恩德运:染色体疾病发病率和孕妇年龄成正比

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

在3月16日结束的《家恩德运“科学幸孕”系列沙龙活动》中,北京家恩德运医院遗传实验室主任、首席科学家李存玺博士提到,染色体疾病发病率和孕妇年龄是成正比的,也就是说,孕妇的年龄越大,生育染色体异常患儿的几率就越高。


正常人体细胞有23对染色体


北京家恩德运医院遗传基因检测中心李存玺博士介绍,染色体是细胞核中遗传信息(基因)的载体。基因准时正确地表达决定我们的性别、长相、身高、生育能力和健康状况等等。染色体由父母双亲传递给子女。正常人体细胞含有23对染色体,父母各贡献1条形成配对染色体。所以正常人有22对常染色体和1对决定性别的性染色体。


染色体异常会引发染色体病


因为染色体数目异常和结构异常所引起的先天性疾病,统称染色体病。这些异常染色体可以来自父母,也可以是胚早期自身发生的染色体异常。


这类疾病的本质是染色体上的单个基因、基因群的增减或位置变换,也可能是基因表达的控制区域发生了异常。如果在胚发育的早期影响了基因的表达,破坏了基因发挥效能的准时和正确性,将导致人体相关器官的分化发育异常,有可能造成相应的畸形和机能障碍。如果某些重要的基因异常发生在发育完成之后,有可能形成肿瘤甚至癌症。


染色体非整倍体综合征是染色体疾病中发病率一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的1对而是1条或3条时,染色体总数成为非整倍体45或47条,导致单体和三体综合征。常见的致残性染色体三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。


染色体疾病发病率和孕妇年龄成正比


每对夫妻都有生育染色体病患儿的风险。即使没有家族遗传病史和明确的毒物放射性物质接触史的夫妻也有可能生出患儿。简言之,染色体病的发生具有偶然性和随机性。这类疾病迄今为止尚无有效的治疗手段,通过产前筛查和产前诊断来进行预防。


研究还发现,染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性生育年龄在30岁以下,超过35岁,生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。这也是为什么在北京家恩德运医院,患者朋友进入试管婴儿周期前必须做染色体检测的原因。北京家恩德运医院遗传基因检测中心的专家希望,不管是备孕夫妻还是助孕夫妻,都应该加强对遗传检测的关注,以实现优生优育。


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