北京家恩德运医院遗传实验室的窦肇华教授介绍，进行性肌营养不良症（PMD）是一组遗传性肌变性疾病，其主要临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩，无感觉障碍。

一、进行性肌营养不良症（PMD）

进行性肌营养不良症（PMD）临床上分为Duchenne型（DMD）、Bker型（BMD）、肢带型、面肩肱型例、远端型和眼咽型。各种进行性肌营养不良均是由于基因缺陷引起遗传性疾病。进行性肌营养不良的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X染色体隐性遗传。肢带型肌营养不良是常染色体隐性遗传；假肥大型肌营养不良，是性染色体隐性遗传。

这里我们来认识一下Duchenne型，即假肥大性肌营养不良(DMD)到底是怎么回事。

二、假肥大性肌营养不良(DMD)发病特点

DMD是常见的一类进行性肌营养不良症，患儿通常在5岁左右发病。特点是进行性的肌萎缩是，预后差。本病由基因的突变引起，有约1/3病例为散发，没有家族史。Becker肌营养不良(BMD)也是由于DMD基因突变所引起，但异常的DMD蛋白仍有一定功能，临床症状较DMD轻得多，可存活到成年以后。

三、假肥大性肌营养不良(DMD)遗传学特点

DMD为X-连锁隐性遗传。男患者为主，女性为致病基因的携带者。DMD基因位于Xp21，基因内有许多重复序列，形成许多断裂和交换热点。DMD基因突变包括两大类：一类是大片断的缺失或重复，一类是小突变。基因诊断是常用的诊断方式，可用于产前诊断。

四、DMD基因诊断

根据该病致病基因的两种不同的突变方式，两种基因诊断的方法。

1.种是MLPA，简单、快速、准确，一般会优先选用这种方法来进行筛查。

2.如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复，则选择高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。通常是先做简单的，后做复杂的，检出率可以达到98%，准确性可达。

DMD家族中的女性好都做一下基因检测，女性多为隐性携带者不发病。

五、遗传咨询

1、家族中无类似病例，是否也有可能患DMD DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，父母DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种基因突变的患者，可将致病基因遗传给后代。

2、通过性别选择，规避DMD的遗传风险本病主要为男性发病，在已生育过DMD患者的家庭中，可通过产前诊断，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。第三代试管婴儿技术，可避免该类患者出生。

以上就是我们为大家带来的关于假肥大性肌营养不良(DMD)的分析，如果大家还有遗传基因方面的问题，欢迎向北京家恩德运医院遗传实验室的窦肇华教授咨询，或者前来医院就诊咨询。