染色体畸变引起遗传物质的变化，导致基因改变，扰乱了基因作用间的平衡，影响正常新陈代谢等基本生命活动，给机体造成极大危害。今天，我们从分析细胞生物学的角度来认识以下染色体畸变。

一、在细胞周期的不同时相，染色体畸变有不同特点

1、在有丝分裂期

在Gl期和S期发生畸变，是染色体型畸变；在S期和G2期及分裂前期发生畸变，是染色单体型畸变。如畸变只涉及1条染色体，或所形成的畸变染色体只有1个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在有丝分裂中，能完整地传给子细胞，形成稳定型染色体畸变。无着丝粒片段，在细胞分裂后期，因不能定向运动而丢失。有2个或2个以上有活性的着丝粒染色体，如双着丝粒染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥，导致细胞死亡或产生新的畸变，形成非稳定型染色体畸变。

2、在减数分裂中

同源染色体的联会配对、交换和分离的过程，产生不同的畸变类型，其遗传效应也不同。

二、不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应

1、缺失

末端缺失和中间缺失，都是丢失了一段无着丝粒片段。丢失的片段大小不同，生物学效应也不同。大片段的缺失，即使在杂合状态下也是致死的。X染色体缺失的半合子一般会死亡，只有一部分存活下来成为异常个体。如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位的隐性等位基因得以表现，这一现象称假显性。

2、重复

重复的分子细胞学效应比缺失要轻微，但重复片段较大时，也会影响个体的生存力，甚至导致死亡。重复导致减数分裂时同源染色体发生不等交换，产生1条有部分片段缺失的染色体和1条部分片段重复的染色体。

3、倒位

倒位染色体在减数分裂的同源染色体联会时，如倒位片段很小，该片段就可能不发生配对，其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来与正常的染色体配对，形成倒位环。环内2条非姐妹染色单体间发生单体交换，随后形成的4条染色体中，1条是交换型的双着丝粒染色体，断裂后形成有缺失的配子；1条无着丝粒(交换型)染色体，不能向两极移动而丢失。另2条是正常的(非交换)染色体(其中1条是倒位的染色体)。

通常，非交换染色体的配子才能产生正常的后代。减数分裂的4个子细胞中，2个是原来的非交换染色体，其中1条是非倒位的，另1条是臂内倒位的；另2条是交换的产物，有些基因重复，有些基因缺失。只带有2条完整基因染色体的配子才能产生正常的后代。因此，无论在臂间倒位或臂内倒位的杂合子后代中，均无遗传重组。所以，倒位的遗传学效应，可以显著地降低基因的重组。

4、易位

常见的相互易位的纯合子，无明显的细胞遗传学特征，其在减数分裂时，配对正常，可以传给下一代。易位杂合体在减数分裂中，同源染色体联会配对形成一个环型或双环“8”字形。减数分裂后期，有不同的分离方式:邻位分离-1、邻位分离-2、对位分离及3:1分离。

例如，某女性个体发生了2号与5号染色体易位后，缺少了1条正常的2号和5号染色体，多了2条衍生的染色体，称2/5号染色体平衡易位携带者，其表型正常。在减数分裂前期，易位染色体在配对，出现对位分离、邻位分离和3：1分离，理论上可形成18种配子，其中仅一种配子是正常的，一种是平衡易位的，其余16种都是不平衡的。

北京家恩德运医院专家介绍，其实，这只是个理论上的概念，实际上很难形成18种配子，所以，正常配子的比例比理论上要高得多。与正常配子受精后，所形成的合子中，大部分都将形成单体或部分单体，三体或部分三体，导致流产、死胎或畸形儿。