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脊髓性肌萎缩(SMA)的基因变化解读

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

北京家恩德运医院遗传实验室窦肇华教授介绍,脊髓性肌萎缩(SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称儿童型,是常染色体隐性遗传病;20~30岁以上起病的,称第Ⅳ型,为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

脊髓性肌萎缩(SMA)病多数预后不良。SMA-Ⅰ型预后差,绝大部分出生后18个月内死亡。SMA-Ⅱ型患儿多数可活到儿童期,个别活到成年。SMA-Ⅲ型患者预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成年,不少患者寿命正常。

一、基因的变化

近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。在5q13.1区域发现了运动神经元生存(SMN)基因,含8个外显子,编码294个氨基酸,功能未知。该基因具有2个拷贝,二者间有5个碱基的差别,在端粒侧称SMNt,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变。在5q13区域有神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因,有16个外显子,编码1232个氨基酸。45%SMA-Ⅰ型和18%SMAⅡ、Ⅲ型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失,2%的正常对照亦缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。

二、遗传规律

Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病;第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。

三、产前诊断

产前基因诊断是避免患儿出生的惟一方法。

1、明确诊断

        家族中的先证者或携带者要先做致病基因的检查,做到明确无误。

       2基因检查

夫妻双方是基因携带者时,怀孕后可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等做基因检查。

 


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