胚植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，又称孕前诊断，是指对受精卵发育到第5天的胚进行染色体数目和结构异常的检测。选择染色体数目和结构正常的胚移植到子宫内，淘汰遗传学不正常的胚。很多患者对于胚胎植入前遗传学筛查不是特别了解，认为它很复杂。但是，北京家恩德运医院遗传实验室的窦肇华教授表示，可以通过以下5个问题来了解它。

Q1、PGS与PGD的概念分别是什么？

窦肇华教授：PGS是指在胚植入前,对胚的染色体进行筛查;胚染色体结构及数量异常,都可以导致胚流产或死亡,或后代患有特定的综合症。

PGD是指在胚植入前,对胚做基因诊断,是针对单亲或双亲有已知的特定基因异常,检测胚的基因状况。亲代的基因异常,可使后代患有特定疾病或综合症，也可能导致流产。

Q2、为什么要筛查染色体？

窦肇华教授：胚植入前遗传学筛查是一种用基因芯片技术，对胚全部染色体进行遗传学孕前诊断技术,可以筛查全部染色体异常（平衡易位、倒位除外），确保植入子宫的胚胎染色体是正常的，提高临床妊娠率，降低早期流产与出生缺陷的风险。

Q3、遗传学筛查可以诊断疾病、预测风险。

窦肇华教授：基因诊断不仅对胚植入前进行基因筛查,还对患者本人起着重要的作用。通过对患者血液、其他体液或细胞的DNA进行检测，用特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

Q4、PGD/PGS适合哪些人群?

窦肇华教授：PGD/PGS适合以下人群：

⑴ 年龄女性大于35岁的患者；

⑵ 排除子宫或内分泌因素，自然流产≥3次者；

⑶ 生育过染色体异常疾病患儿的夫妇；

⑷ 3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植)；

⑸ 染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，部分克氏综合症等。

Q5、胚植入前遗传学筛查(PGD/PGS)会对胚胎产生影响吗?

窦肇华教授：不会。胚植入前遗传学筛查是对发育到第5天的胚进行PGS筛查。这个时期胚中的细胞尚未分化成不同类型的细胞，均为全能细胞;此时的细胞形成的囊胚已经相当稳定，从这些细胞中抽取几个细胞进行检测，不会影响整个胚的发育和生长，检查结果也更全面、更具体。