说到家恩遗传实验室，大家熟悉的就是试管婴儿前要进行遗传学检查，还有些人可能在遗传咨询室咨询过遗传、基因相关的生育问题。在很多人的认知里，家恩遗传实验室是作为北京家恩德运医院试管婴儿的辅助科室存在的。但是，今天我们要告诉大家，家恩遗传实验室的作用远远不止如此。

并不只是试管婴儿的辅助科室

家恩遗传实验室全面升级组建于2013年，由国际的生殖医学专家、北京家恩德运医院院长刘家恩博士和遗传室首席科学家李存玺博士担任技术总监，由李存玺博士和窦肇华教授领衔，汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才。技术团队包括教授3人，博士2人，硕士3人，海归研究员4人，本科生若干，全面开展细胞遗传学、分子遗传学、基因组学、转录组学、蛋白组学研究和临床诊断工作，并与国内外诸多医学院校和检测单位建立了广泛的会诊联系。不但为广大有需求的患者提供了全方位、高品质的诊断服务，自建立以来，还为本院和兄弟单位进行染色体核型分析提供了巨大的技术帮助。

设备，我们只用高端的

家恩遗传实验室拥有600多平方米的实验操作室，另有独立的医生诊断室和遗传咨询室，配置国际上的设备和软件构建从细胞遗传至分子遗传学技术检测的全套设备。包括细胞遗传学实验室、分子遗传实验室和分子生物学实验室。

其中细胞学实验室配备了智能化的全自动图像捕获显微镜Leica GSL-120和CytoVision分析系统，全套进口细胞培养设备以及人工气候染色体制备室；分子遗传室扩建了标准临床基因扩增实验室，配备了进口ThermobriteFISH杂交仪，进口荧光定量PCR仪，美国昂飞公司的全基因组高分辨染色体微阵列分析设备和多种疾病诊断芯片。

遗传实验室团队“星光熠熠”

家恩遗传实验室由李存玺博士和窦肇华教授领衔，汇集了众多细胞和分子遗传领域高端人才，技术团队包括教授3人，博士2人，硕士3人，海归研究员4人，本科生若干，济济一堂，星光熠熠。

（李存玺博士）

医学博士，教授，家恩遗传实验室主任，首席科学家。临床工作包括遗传咨询、临床细胞基因组学诊断（临床分子细胞遗传诊断）。第四军医大学学士和病理硕士；中国协和医科大学医学博士；美国Vanderbilt University Medical Center 资深研究员。中国遗传学会会员，美国人类遗传学会会员，美国医学遗传学与基因组学学会会员。

主要研究方向是医学遗传学、生殖与肿瘤发生学及分子病理诊断。2013年回国后，致力于在国内打造研究型临床遗传学基地，通过精准诊治为基因病和遗传病患者解除痛苦。

（窦肇华教授）

教授，博士生导师；毕业于第四军医大学医疗系。原第四军医大学吉林军医学院专家组组长。全军首批教师，空军先进科技工作者；三等功荣立者。1985年拍摄的科教片《优生》获全军一等奖，由总政下发全军各计划生育部门。1986年建立人类精子库，开设不孕不育门诊与遗传咨询，开展人工授精。2005年被卫生部聘为临床医学本科生殖医学专业卫生部“十一五”规划教材（一套10门课程）评审委员会主任委员，负责制定编写大纲及全部教材的编写工作，并主编《生殖生物学》；精品课程负责人、一级特色专业（生殖医学方向）建设点负责人。

从事医学遗传学、生殖医学及人类胚胎学教学与研究36年，执业医师40年。先后在国内外发表学术论文220余篇，主编“十五”、“十一五”、“十二五”规划教材13部；2次参加编写研究生教材《医学发育生物学》；获军队科技进步奖16项，省级教学成果二等奖2项；省级教材一等奖1项，二等奖2项。

（人才济济的遗传实验室团队）

服务范围是一切遗传问题

基因检测适用于任何人群、任何年龄，尤其是各种先天性疾病、代谢疾病和癌症。家恩遗传实验室的检测项目中除了众所周知的关于原发不育和反复流产的遗传学病因筛查及诊断外，还开展了婚前遗传学检查、孕前遗传学检查、孕期遗传学检查、新生儿遗传学检查、流产物的遗传学检查、家族中单基因遗传病、葡萄胎、智力迟缓、软骨发育不良性侏儒、多囊肾病、脑瘫、任何基因单点突变检测、单细胞基因分析等临床疾病或临床表现的检测，具体检测项目如下图：

家恩特色：探索越深入 技术越精密

家恩遗传实验室可以完成生殖、血液与肿瘤科医生要求的各种分辨率染色体核型分析，全基因组75万与260万基因探针高分辨染色体分析，功能基因排联合深度测序分析，筛查出所有导致生殖障碍、肿瘤发生的遗传学改变，结合全面的FISH技术与PCR技术，确保进一步提高分型准确性、确定病因与发病机制。其中包含以下两种特色技术：

临床遗传学分析——全面采用550~700条带与850条带以上两种高分辨率染色体核型分析技术，满足临床与科研需求；

分子遗传学检查——采用260万探针高分辨率Microarroy染色体技术，分析微缺失与重复，结合Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ代测序技术，完成基因点突变检测，保障遗传物质异常的快速、准确与无缝隙全面检测。

今天的成就 是通往明天的基石

家恩遗传基因实验室建立的人结直肠癌三维立体培养体系用于靶向药物耐药机制研究和治疗耐药癌细胞方案的进展被《美国科学院报》加长文章进行报道。该项研究成果对人结直肠癌及其他癌症精准医疗研发和临床诊断具有重要的指导意义。

家恩遗传实验室自建立以来，不仅为北京家恩德运医院生殖中心查找不育症和复发性流产的本质性原因提供了先进技术支持，为优生优育提供健康保证，还能为有需求的患者提供各种遗传病和肿瘤性疾病的遗传学筛查、鉴定、诊断和咨询服务。每个人都值得被温柔对待，每个人都值得健康地生育、成长、生活，为了守护这个人人应得的权利，家恩遗传实验室将会做到更多！