染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的染色体畸变，也是导致孕期流产的主要原因之一。染色体异常的携带者相当多，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝患有染色体异常，新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良、缺陷或先天性智障、痴呆等。目前，对于这种疾病，现在医学界还不能有效的医治，主要是以预防为主，因此增加对染色体异常的了解，对试管婴儿中胚胎的成功移植以及优生优育方面都具有重要的意义。

染色体结构异常是染色体畸变为常见的情况之一，是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理，形成的染色体畸变及染色单体畸变。

染色体结构异常的出现，大都是在单体断裂(break)的基础上产生的。染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学等因素的影响，断裂频率会显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现畸变，否则就可能出现结构异常。主要有以下4种类型。

染色体缺失

染色体缺失是指染色体缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。染色体断裂的断片发生丢失，缺乏的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，称中间缺失。纯合体缺失可能引起致死或表型异常。

染色体重复

染色体重复指某染色体的个别区段重复出现1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、易位重复，以重复的那一段染色体连接的位置不同而定。

染色体倒位

染色体倒位是由于同一条染色体上同时发生了2次断裂，内部区段发生180º的倒转后再次连接，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。

染色体易位

一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。其中同源染色体的易位主要发生在第10号及第14号染色体上。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，造成不孕不育的发生。

随着不孕不育患者的不断增加，染色体结构异常的问题变得非常常见。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。