人类有23对染色体，正常情况下除了性染色体（XX或者XY）外，每一对染色体都是两条，即二倍体。在染色体上包含多个DNA片段，每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

染色体异常中典型和常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。常见的是21三体唐氏综合症（即21号染色体有三条，也称先天愚型），其次是18三体爱德华症（18号染色体有三条）。

除了非二倍体，还有染色体结构（比如罗氏易位）以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被染色体检测技术检出。

染色体异常都有哪些原因呢：

1、大龄生育，减数分裂异常导致染色体不分离

2、辐射，导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒，如German measles 风疹

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物 

大龄生育为什么会 导致染色体异常呢？

美国辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。

因为老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。

由此证实40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！