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遗传学名词解释(四)

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

    很多患者在治疗疾病的时候都会被要求进行遗传学检查,但很多医生嘴里的遗传学名词确让人困惑,今天北京家恩德运医院为您整理了第四批遗传学名词的解释,帮助患者理解。

发育迟缓

      发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象。发病率在6%~8%之间。在正常的内外环境下儿童能够正常发育,一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育,从而造成儿童的生长发育迟缓。发育迟缓的原因多种多样,有的系自然过程,有的属遗传因素,有的则属疾病,部分发育迟缓儿童属于正常的生长变异,如家族性矮身材、体质性发育延迟以及低出生体重性矮小,这些与先天遗传因素或宫内的发育不良有关,其生长速度基本正常,也不需要特殊治疗。另外一些原因则是属于病态的,如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征)、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全)、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病(如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下症)等引起的发育迟缓。

反复流产

      连续发生2次或2次以上的自然流产者称为复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)。流产(abortion)是指妊娠28周以前终止、胎儿体重在1000克以下者。1977年,卫生组织(WHO)将流产定义为妊娠20周以前终止、胎儿体重在500克以下者。经典的理论将连续发生3次或3次以上的自然流产定义为习惯性流产(habitual abortion)。连续2次及2次以上自然流产的发生率为5%,连续3 次及3次以上自然流产的发生率为0.5~3%左右。发生在12周以前的流产定义为早期流产,妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。其中原发性复发性流产指在复发性流产发生前无足月活胎分娩史,继发性复发性流产指在复发性流产前有足月活胎分娩史。

非整倍体流产

      个体染色体数目不是成倍增加或者减少,而是成单个或几个的增添或减少。而染色体数目的变化常常引起严重的遗传病,处于自然选择等因素被母体排异的流产。

分子遗传

      分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。分子遗传学主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。近年来分子遗传学发展迅猛与临床结合紧密,诸多技术手段为医生的诊断提供了充分的遗传学依据。

高泌乳素血症

      高泌乳素血症是指非生理状态下多种病因所致的血清泌乳素(PRL)浓度超过正常高限(女性)〉25ng/mL,男性〉20ng/mL)而引起的一系列病理状态综合征。临床上可有溢乳症或溢乳--闭经综合征,也可无症状。多见于女性。经反复检查未发现任何病因者属“特发性高泌乳素血症”。现在越来越多的研究表明遗传是导致高泌乳素血症的主要因素。


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