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遗传学名词解释(三)

  • 本文作者:www.jiaenhospital.com
  • 本文来源:北京家恩德运医院

       很多患者在治疗疾病的时候都会被要求进行遗传学检查,但很多医生嘴里的遗传学名词确让人困惑,今天北京家恩德运医院为您整理了第三批遗传学名词的解释,帮助患者理解。

不育症

      不育症指正常育龄夫妇婚后有正常性生活,在1年或更长时间,不避孕,也未生育,已婚夫妇发生不育者有15%,其中男性不育症的发病率占30%。生育的基本条件是具有正常的性功能和拥有能与卵子结合的正常精子。因此,无论是性器官解剖或生理缺陷,还是下丘脑-垂体-性腺轴调节障碍,都可以导致不育。发生率为10%左右其中单属女方因素约为50%,单纯男方因素约为30%,男女共有约20%临床上把男性不育分为性功能障碍和性功能正常两类,后者依据精液分析结果可进一步分为无精子症、少精子症弱精子症、精子无力症和精子数正常性不育。

产前诊断技术

      产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲等。

促黄体生成激素

      促性腺激素的一种。简称LH。亦称促间质细胞激素(ICSH)。是由脑垂体前叶嗜碱性细胞分泌的,它作用于成熟的卵胞,能引起排卵并生成黄体。还可促进黄体、内荚膜和间质细胞分泌动情素。在雄性动物,它作用于睾丸的间质细胞促进其分泌雄性激素。由于雄性激素的作用,在第二性征发育过程中,精子完成发育。LH促进类固醇激素合成作用,据认为是以生成作为第二信息的cAMP为媒介的。LH为糖蛋白,分子量约3万。在酸性溶液中,可解离成分子量约为15000的互不相同的两个单基物(亚单位)。羊的LH的两条多肽链(单基物)的氨基酸排列已经确定。其单基物之一与促卵泡激素(FSH)和促甲状腺激素(TSH)的单基物之一方有着共同或相似的结构。脑垂体分泌的LH,是受丘脑下部生成的黄体生成素释放因子所促进的。

单亲二倍体(UPD)

一对同源染色体全部来自父亲或母亲。因为有一些染色体是有印记基因的,所以这些染色体的单亲二倍体会导致遗传病。比如6,7,11,14和15染色体的单亲二体会导致明确的遗传病。而由于染色体结构异常导致的部分基因单亲二倍体也会引起相关遗传病。

多囊卵巢综合症

      多囊卵巢综合症(简称PCOS或PCO,或称多囊性卵巢综合症)是一种影响全球近一成女性的内分沁失调。病征包括月经稀疏或停止、慢性无排卵、不孕、多毛及痤疮等。而患者的卵巢会满布微小的囊肿,严重情况下更会使子宫内壁增生,并增加患上子宫癌的风险。PCOS的病因尚不清楚。一般认为与下丘脑-垂体-卵巢轴功能失常、肾上腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。部分PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。


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