很多患者在治疗疾病的时候都会被要求进行遗传学检查，但很多医生嘴里的遗传学名词确让人困惑，今天北京家恩德运医院为您整理了第二批遗传学名词的解释，帮助患者理解。

PCR技术

      聚合酶链式反应简称PCR（英文全称：Polymerase Chain Reaction）， 具体内容点击： 聚合酶链式反应，简称PCR。聚合酶链式反应，(PCR)是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法,由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期,循环进行,使目的DNA得以迅速扩增,具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。它不仅可用于基因分离、克隆和核酸序列分析等基础研究,还可用于疾病的诊断或任何有DNA,RNA的地方．聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，简称PCR）又称无细胞分子克隆或特异性DNA序列体外引物定向酶促扩增技术。

qPCR

      DNA测序（DNA sequencing，或译DNA定序）是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。

X染色体连锁遗传病

      相关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance,XR）。

Y染色体微缺失

      Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面：1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。4、Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症。5、Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，也可将其列入Y染色体微缺失，患者为Y染色体臂间倒位携带者，表型正常，临床表现为少精症。

白化病

      白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿患病几率大大降低。

白血病遗传

      白血病的病因至今仍不完全清楚，对于白血病会不会遗传科学也尚未有定论。目前的说法是，遗传因素是白血病的一个关键的致病因素，但并非所有的白血病都有遗传倾向性，临床上某些白血病在某一种(如白种人)、某些遗传性缺陷(如Down氏综合征)和某些家族性疾病(如Fanconi贫血)中较容易发生。卵双生中，若一人患急性白血病，则另一人患急性白血病的机率(25%)显著高于普通人(5/10万)。以上均提示某些遗传因素可能会对白血病发病产生影响。