自然流产

      妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止妊娠者，称为自然流产。自然流产根据发生的时间不同，又可以分为早期自然流产、中期流产和早产几种。怀孕早期自然流产，通常情况下自然流产是指在胎儿能够存活以前，流出母体之外。自然流产占所有妊娠的百分之十五到三十左右。在妊娠前三个月流产，称为怀孕早期自然流产。在妊娠十二周到二十周期间流产，称为中期流产。在妊娠二十周以后流产，称为早产，胎儿有可能存活，但需有非常先进的护理条件。

13三体综合症

      1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。小或无眼球,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭)。

18三体综合症

      亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。临床报道显示胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。

21三体综合症

      唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的遗传病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

aCGH

     比较基因组杂交（aCGH ：array-based Comparative Genomic Hybridization）是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（病例样品和对照样品）进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。对肿瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因，而扩增片段则可能存在致癌基因。拷贝数变异（包括DNA拷贝数增加（重复）、丢失（缺失）以及多等位基因或复杂重排）是基因组变异的重要原因之一，它与人类的很多疾病相关，如孟德尔遗传疾病；智力缺陷；孤独症；精神分裂症；肿瘤；自身免疫病等等。传统的染色体核型分析方法（如染色体区带染色分析，FISH等）可以检测染色体大范围结构变异。但这些方法具有实验操作繁琐，分辨率低，不能覆盖全基因组等缺点。基于基因芯片的比较基因组杂交技术（array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）可以更加准确地发现疾病相关的染色体的变异，为疾病的诊断和治疗提供极大的帮助，这对高风险人群的健康水平筛查，疾病预防有重要意义。

DNA测序

      DNA测序（DNA sequencing，或译DNA定序）是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。快速的DNA测序方法的出现极大地推动了生物学和医学的研究和发现。