全面二胎”政策的放开，为更多的家庭打开“儿女双全、多子多福”的大门，然而，“各种生育难题”却成了阻拦一些渴望生育二胎的夫妻的“另一道坎”。因此，不少大龄不孕女性将目光放到了以试管婴儿为代表的辅助生殖技术上面，期望这项技术能够为他们带来希望。但是，受大龄女性的生殖生理条件的限制，即使通过试管婴儿技术助孕，也经常会遇到很多的问题。今天就让我们跟随家恩遗传基因实验室的李存玺博士，去了解有关遗传基因诊断如何帮助大龄女性备孕二胎。

在试管移植手术前首先会对双方进行染色体检查

    大家都知道，在试管婴儿治疗中，术前检查是保障试管婴儿手术顺利进行的关键，监测不孕夫妻双方精子和卵子的质量，以便医生能制定出合理试管婴儿治疗方案，从而达到试管婴儿优生优育目的。而在北京家恩德运医院还会在这些常规检查之外增加一项染色体检查。

对此，李博士解释称：“染色体检查可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。特别是高龄女性，因体内卵子中染色体异常率高（年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象），会导致不孕不育，即使成功怀孕仍然具有很大的风险，因此我们会在试管婴儿技术实施之前，对女性进行染色体检查方可进行手术。”

基因检测能够准确地找到失败的根本原因

    李博士表示：“在家恩德运医院，我们也会经常遇见这样的夫妻，曾经进行过两次以上的试管婴儿治疗，但都没有成功，或是自然受孕时发生习惯性流产，胚胎停育以及出生过遗传病患儿的夫妇。这时候，我们会建议患者夫妻做遗传咨询并进行进一步的遗传基因检测，并在胚胎植入前进行遗传学诊断。”

    “遗传学检查包括染色体检查与基因检查，尤其是基因检查可以从根本上找到致病的原因。对于多次试管失败的患者，确保进一步提高分型准确性、确定病因与发病机制，从而进行有效的个性化、针对性治疗。”

因此，家恩德运医院在原有的生殖中心之外，倾力引进细胞和分子遗传领域高端人才，开创了具有国内领先水平的遗传实验室，可提供全方位的基因和染色体异常相关分析手段，不仅为优生优育提供健康保证，也为不育症和复发性流产患者查找本质性原因提供了先进平台。

胚胎植入前染色体分析能够有效提高试管婴儿成功率

而对于胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，李博士介绍说：“即通常我们所说的PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis），是在胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷，同时也避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。”

关于家恩德运遗传实验室

    北京家恩德运医院在原有的生殖中心的基础上，专门引进了国际高端的细胞和分子遗传领域高端人才，建立全新的遗传学分析平台，可以完成包括染色体分析、FLSH、全基因组高分辨染色体和功能基因排联合深度测序在内的大多数遗传学检测，并与国内外诸多医学院校和检测单位建立有广泛的会诊联系。

1、主要功能

1）优生优育：在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止患儿的出生。是目前已知有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术，它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产的缺点，同时可以降低人类遗传负荷，对预防遗传病的发生、传递及提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

2）排查试管失败原因：精准查找试管婴儿反复失败的染色体、基因层面的原因，寻找更适合的辅助生殖方案，提升成功率。

3）避免第二代试管婴儿的风险：鉴于业界对第二代试管婴儿对导致后代遗传风险增加的质疑，北京家恩德运医院遗传基因实验室通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化等表观遗传因子进行严格质量控制, 切实降低ICSI遗传及表观遗传缺陷风险，同时也大大提升了试管婴儿的成功率。

2、优势

1）我国一家拥有生殖中心+配套辅助生殖的遗传基因实验室+遗传咨询的专科辅助生殖医院；

2）遗传基因实验室带给家恩德运辅助生殖技术的改变是巨大的，可以说是家恩德运成长史上具里程碑的事件，将大大提升试管婴儿的成功率和胎儿的活产率，防止遗传病患儿出生。

3）我国在遗传基因方面的人才极少，而北京家恩德运医院汇集了由窦肇华教授、李存玺博士为主的一大批遗传基因方面的高端人才。

4）家恩遗传实验室采用550条带和GPG技术，可以发现大于5Mb的染色体结构和拷贝数异常。在我国可以开展此项技术的辅助生殖医院，家恩德运是一家。