染色体检查一般是指检查和分析染色体数目和形态的异常，并应用于疾病、病毒、肿瘤等的诊断研究工作中。在做染色体检查之前，这些问题你应该了解。

一、为什么要进行染色体检测？

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

二、染色体检查可以查出哪些疾病？

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。

三、为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？

染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。

四、新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上？

新生儿染色体检查，主要是为了及早发现先天性的染色体异常，以便早治疗处理。850条带以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常，也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。如果没有达到850条带，则前述例举的微小异常就可能被漏诊，不能及早发现病因，耽误治疗。850条带或者更高的条件下，染色体数目异常的情况自然更加不会被漏诊，如21号三体的唐氏综合征，只有一条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。

五、既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？

全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其分辨率可达几Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出不导致碱基数目显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以捕捉到这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。

六、染色体检查前是否需要空腹？

染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。

七、染色体检查需要填写知情同意书吗？

染色体检查需要填写知情同意书。