临床疾病或临床表现 | 检测方法 | 备选检测方法 |
一、婚前遗传学检查 | 夫妻双方做染色体核型分析（550-700条带） | 如果双方有血缘关系，需做全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片）。 |
二、孕前遗传学检查 | 夫妻双方做染色体核型分析（550-700条带） | 1，夫妻任一方家族有遗传病史，或家族内有生育畸形患儿者，需做全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片）。 |
2，男方精液检查异常者，要做Y染色体微缺失检查。 | ||
3，女方X染色体数量异常时，或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时，建议做染色体PCD检测（着丝粒早熟分裂）。 | ||
三、孕期遗传学检查 | 35岁以上高龄孕妇， 16周做产前诊断； 12周可选无创唐筛 | 1，一旦发现胎儿产前筛查异常或B超异常，应根据医生的建议，抽取羊水，做胎儿的染色体和全基因组染色体微列阵分析（建议750K芯片）。 |
2，进行遗传咨询。 | ||
3，必要时夫妻双方也要做染色体或全基因组染色体微列阵分析或相关基因序列分析。 | ||
四、新生儿遗传学检查 | 新生儿有明显异常或多发畸形时，首先要做高分辨染色体核型分析，>850条带 | 染色体检查正常时，需做全基因组染色体微列阵分析或相关基因序列分析。 |
五、流产物的遗传学检查 | 全基因组染色体微列阵分析（建议750K芯片） | 流产物因收集过程中易被污染，细胞培养容易失败。 |
六、不孕不育遗传学检查 | 夫妻双方先做 染色体核型分析 （550-700条带） | 1，双方核型正常时，做全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片）或相关基因序列分析。 |
2，男子精液报告异常时，除做染色体检查外，还要做Y染色体微缺失检查。 | ||
3，女方X染色体数量异常时，或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时，需做染色体PCD检测（着丝粒早熟分裂）。 | ||
七、反复流产遗产学检查 | 夫妻双方先做 染色体核型分析 （550-700条带 ） | 1，双方核型正常时，做全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片）或相关基因序列分析。 |
2，遗传咨询。 | ||
八、家族中单基因遗传病 | 1，已生育患儿的，先进行患儿基因分析 | 在夫妻双方同时做基因分析验证。 |
2，有家族史患者，生育之前，夫妻一方或双方做基因检测，判断是否为单基因遗传病的基因携带者 | 家系其他患者做基因分析验证。 | |
九、自闭症 | 全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片） | 相关基因序列分析。 |
十、葡萄胎 | 全基因组染色体微列阵分析（建议750K芯片） | |
十一、家族性葡萄胎 | 相关基因序列分析 | 全基因组染色体微列阵分析（建议750K芯片） |
十二、DMD | 染色体核型分析 + 全基因组染色体微列阵分析（建议HD芯片） | DMD基因序列分析。 |
十三、软骨发育不良性侏儒 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 基因缺失重复检查 |
十四、假性软骨发育不良性侏儒 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 基因缺失重复检查 |
十五、血友病A/B | 染色体核型分析 + F8倒位 | F8/F9基因序列分析 |
十六、地中海贫血 | 染色体核型分析 + HBA和HBB缺失与重复分析 | HBA和HBB基因序列分析 |
十七、镰刀状细胞贫血症 | HBB基因序列分析 | |
十八、无虹膜症 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 基因缺失重复检查 |
十九、多囊肾病 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 基因缺失重复检查 +遗传咨询 |
二十、足内翻 | 染色体核型分析 + 基因缺失重复检查 | 基因序列分析+遗传咨询 |
二十一、结节硬化症 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 基因缺失重复检查 |
二十二、脆性x综合征 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 遗传咨询 |
二十三、舞蹈症 | 染色体核型分析 + 基因序列分析 | 遗传咨询 |
二十四、特纳综合征 | 染色体核型分析 | FISH或750K芯片检查 |
二十五、克氏综合征 | 染色体核型分析 | FISH或750K芯片检查 |
二十六、脑瘫 | 染色体核型分析 + HD芯片 | 基因序列分析+遗传咨询 |
二十七、家族性癌症 | 基因序列分析 | 缺失和重复检查 |
二十八、各种类型白血病 | 染色体核型分析（3-5天） | FISH或750K芯片检查 |
二十九、MDS、MPN | 染色体核型分析（3-5天） | |
三十、智力迟缓 | 染色体核型分析 + HD芯片 | 基因序列分析 |
三十一、任何基因单点突变检测 | Sanger测序 | |
三十二、任何染色体异常验证 | 高分辨染色体核型鉴定 （850条带） | 750K芯片 |
三十三、性反转鉴定 | 750K芯片 | |
三十四、单细胞基因分析 | 任何基因测序 染色体数目变化 |