需要做染色体分析的临床适应症：

• 出生缺陷，器官发育障碍

• 迟发性器官功能障碍，包括神经肌肉、肢体、内脏、眼和耳等。

• 先天性智力障碍

• 迟发性智力障碍


先天性遗传病染色体诊断样本：


• 外周血或其它组织




 

先天性遗传病染色体分析诊断标准及优缺点：
      遗传病染色体分析采用>700G高分辨标准。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规染色体分析是检测染色体数目和结构异常的金标准，是检测染色体平衡异常的可靠方法，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的不可替代技术。但检测不到＜3Mbp的DNA微缺失和微重复。