染色体检查在生殖健康领域的应用

地球上的一切生命现象都由遗传密码控制。生物进化、物种繁衍、民族与族系的传代、个体生殖都是遗传物质的复制、改造和对环境的适应达到平衡的过程。个体遗传物质在复制过程中发生过度变异，便可导致疾病或失去繁殖能力。

今天，我们深入探讨染色体检查在不孕不育、先天性遗传疾病以及产前检查等生殖健康领域的应用。

不孕不育

（1）临床适应症：

  男性不育

  女性不孕

  反复流产

  不良孕史

（2）取材：

  夫妻双方外周血 

（3）不育不孕症染色体分析诊断标准及优缺点：

    不育不孕染色体分析标准是550-700G显带标准，如有>850G分辨率要求，请在申请单上注明。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

先天性遗传病

（1）临床适应症：

  出生缺陷，器官发育障碍

  迟发性器官功能障碍，包括神经肌、肢体、各器官及眼和耳等。

  先天性智力障碍

  迟发性智力障碍

（2）取材：

  外周血或其它组织 

（3)遗传病染色体分析诊断标准及优缺点：

    遗传病染色体分析采用>700G高分辨标准。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规染色体分析是检测染色体数目和结构异常的金标准，是检测染色体平衡异常的可靠方法，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的不可替代技术。但检测不到<3Mbp的DNA微缺失和微重复。

产前检查

（1）临床适应症：

  高龄产妇

  不良孕史，如怀过染色体异常的孩子

  超声异常

  孕妇血清检查异常

  胎儿死亡

（2）产前染色体诊断样本：

  羊水

  绒毛 

（3）产前染色体分析诊断标准及优缺点：

    产前染色体分析标准采用550G显带。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

新生儿检查

（1）需要做染色体分析的临床适应症：

  怀疑非整倍体（13 三体综合征，18 三体综合征、 21-三体或唐氏综合征，特纳综合征，克氏综合征）患者

  有外观特征表型，比如肢体畸形、五官畸形、生殖器官发育障碍

  有内脏畸形者

  有染色体结构重排的家族史者

（2）新生儿染色体诊断样本：

  脐带血

  外周血

  脚跟血

（3）新生儿染色体分析诊断标准及优缺点：

    新生儿染色体分析标准采用850G显带。高分辨率检查可以减少误诊和漏诊率。常规细胞遗传学分析可以检测染色体数目和结构的平衡异常，是检查染色体易位、倒位、断裂和动力学等染色体稳定性的可靠甚至惟一技术手段。但检测<5Mbp的DNA微缺失和微重复，需结合PCR技术、FISH技术、CMA技术和DNA测序技术。分子诊断技术可以快速甚至在1天之内完成所有染色体及其片段的拷贝数检测。

关于家恩遗传基因实验室

    北京家恩德运遗传基因实验室由胚胎移植前遗传诊断开拓者之一的刘家恩博士与李存玺博士共同创建，汇聚了国内众多医学遗传学、生殖医学、分子生物学等医学领域的专家，配备国内的检测设备。实验室由细胞遗传学实验室、基因分析实验室和分子生物学实验室三个实验室组成，可以为遗传基因的检测提供全方位的基因和染色体异常相关分析手段，倾力打造国内的基因与遗传分析平台，为院内外临床检测和学术科研提供专业的技术保证。