如何才能拥有一个健康的宝宝？想必是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。

    随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中为重要的检测手段之一。但由于目前国内对染色体检查知识的普及力度不足，很多人对其还很陌生，今天家恩美小护就为大家详细讲解一下关于染色体检查你不知道的事？

  关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。

为什么要进行染色体检查？

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。

备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。

染色体检查可以查出哪些疾病？

染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上 

染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。

目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。北京家恩德运医院遗传室完全执行550-700条带分辨率国际标准，特殊需求可以申请更高的850-1250条带，极大的提高了检查的准确性，保证7天出结果（加急4天出结果），为有生育需求夫妻的安全孕育提供了重要保证。

新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上

新生儿染色体检查，主要是为了及早发现先天性的染色体异常，以便早治疗处理。850条带以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常，也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。

如果做不到850条带，则前述例举的微小异常就可能被漏诊，不能及早发现病因，耽误治疗。850条带或者更高的条件下，也有利于判定标记染色体等染色体数目异常的情况。

多种全基因组检查手段已用于临床，为什么染色体检查不可被取代？

象染色体检测一样各种新的全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面具有染色体核型分析不可比拟的优势，其分辨率可达几Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查不能准确查出碱基数目不变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位等等，而染色体核型分析则可以捕捉到这些明确致病的异常。所以，到目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。

染色体检查前是否需要空腹

染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3～5ml静脉血。

关于家恩遗传基因实验室

    北京家恩德运遗传基因实验室由胚胎移植前遗传诊断开拓者之一的刘家恩博士与李存玺博士共同创建，汇聚了国内众多医学遗传学、生殖医学、分子生物学等医学领域的专家，配备国内的检测设备。实验室由细胞遗传学实验室、基因分析实验室和分子生物学实验室三个实验室组成，可以为遗传基因的检测提供全方位的基因和染色体异常相关分析手段，倾力打造国内的基因与遗传分析平台，为院内外临床检测和学术科研提供专业的技术保证。